El Sindrome de Gilbert

Hace mas o menos 9 meses me han diagnosticado Sindrome de Gilbert. En una primera instancia no le tome importancia y segui con mi vida tal como la llevaba. Mas tarde las nauseas, la fatiga, la falta de animo, irritabilidad y cambios de animo bruscos me pasaron la cuenta y tuve que congelar mi semestre universitario, ya que me era imposible conjugar la U y otra cantidad de actividades que desarrollaba.
Llege a mi casa y los sintomas siguieron durante un tiempo corto. Descanse durante dos meses los sintomas decayeron notablemente, pero aun asi aun segia con un poco de fatiga. Entre a trabajar y todo bien, mi salud mejoro notablemente y ya ni me acordaba de mis dolencias. Pero llego el mes de enero e innumerables problemas en la relacion de mis padres crearon en mi casa un ambiente pesimo y mis sintomas reaparecieron. Preocupado por mi salud, ya que tengo todo preparado para retomar mis estudios, fui al medico y me han diagnosticado nuevamente Sindrome de Gilbert despues de hacerme los examenes de rutina.
Mirando el problema desde afuera y despues de haber leido todo lo que hay sobre Gilber en Internet veo que el stress es para mi la principal causa de que se me presenta la sintomatologia del sindrome.

Aqui va lo encontrado en www.wikipedia.org, que es lo mas completo y certero que encontrado hasta el momento en la red:



EL SINDROME DE GILBERT

El síndrome de Gilbert es una alteración hereditaria multifactorial asociada a un elevado nivel de bilirrubina (hiperbilirrubinemia no conjugada) en sangre y por lo general no presenta síntomas, aunque una leve ictericia puede aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, insomnio, cirugías, ayuno, cuando hay infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, ya que la concentración de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones. El síndrome cursa fatiga y depresión.


Causas

El síndrome de Gilbert se produce por la disminución de la capacidad de excretar bilirrubina por el hepatocito (célula hepática). La bilirrubina surge de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos. Éstos al destruirse liberan la hemoglobina que es metabolizada a dos moléculas: el grupo hemo y el grupo globina; el grupo hemo se transforma en biliverdina y ésta en bilirrubina a la cual se le llama "no conjugada" o indirecta. Al pasar por el hígado esta bilirrubina reacciona con ácido glucurónico transformándose en bilirrubina "conjugada" o directa; lo que permite que se disuelva en el agua y pueda ser excretada en la bilis.

La enzima que conjuga la bilirrubina se llama uridindifosfoglucuronato glucuronosiltransferasa (UGT) y su producción se regula por un promotor que puede tener una mutación que provoca una menor producción de esta enzima. La UGT se encuentra reducida en el Síndrome de Gilbert a un 30 % del valor normal, según análisis de muestras obtenidas por punción-biopsia hepática.

El síndrome de Gilbert se hereda de forma autosómica recesiva. Bosma y colaboradores han sugerido que el defecto genético se trata de la inserción de un par de bases extras en el promotor (TATA box) del gen que codifica la enzima UGT localizado en el cromosoma 2, sin presentar mutación en la secuencia de la región codificante.

Frecuencia

El Síndrome de Gilbert es una enfermedad que afecta entre el 5 y el 10% de algunas poblaciones. Suele aparecer en el adolescente o el adulto joven (generalmente es detectada entre los 20 y 30 años de edad) y se suele diagnosticar cuando se realiza una analítica de sangre rutinaria y aparece un nivel de bilirrubina alto, cuyos valores en estos pacientes oscilan entre 20 mmol/dl y 80 mmol/dl. También se han descubierto diferencias inter e intrapoblacionales, por ejemplo el porcentaje de afectados en la población española es más elevado en personas con ascendencia extremeña y judía. Es uno de los trastornos hereditarios más frecuentes en población sefardí. Es uno de los trastornos hereditarios en población italiana frecuentemente en Campania.

Historia

El síndrome se asocia a la deficiencia en la enzima glucuronosiltransferasa, descrita por primera vez por el gastroenterólogo francés Augustin Nicolas Gilbert y colaboradores en 1901.

Síntomas

El principal síntoma es la aparición de ictericia leve (coloración amarillenta de la piel), principalmente en épocas de estrés, esfuerzo, enfermedad o falta de alimento.

Las enzimas defectuosas en el síndrome de Gilbert también afectan a algunas funciones del hígado para la desintoxicación de ciertas sustancias, entre ellas algunos fármacos. Por ejemplo, el síndrome de Gilbert se asocia con diarrea severa y neutropenia en pacientes tratados con irinotecan, el cual es metabolizado por UGT1A1.[1]

Aunque el paracetamol no es metabolizado por UGT1A1,[2] sí es metabolizado por una de las otras enzimas también deficientes en algunas personas con el sídrome de Gilbert[3] [4] . Un subconjunto de personas con el síndrome de Gilbert podría tener un riesgo incrementado de toxicidad por paracetamol[4] .[5]

Síntomas difusos

Algunas personas afirman padecer síntomas difusos relacionados con el síndrome de Gilbert,[6] pero en estudios científicos realizados en adultos[7] [8] no se han encontrado evidencias claras de la existencia de síntomas adversos. Esto ha llevado a cierta discusión sobre si se debería clasificar realmente el síndrome de Gilbert como enfermedad o no[8] .[9]

Si bien en general la afección pasa prácticamente desapercibida (es asintomática), algunas personas han reportado síntomas similares (no se dan todos ellos con igual intensidad ni todos los pacientes, y algunos son más frecuentes que otros), entre los que cabe mencionar los siguientes: vértigo, inestabilidad, cierta torpeza o coordinación defectuosa, fatiga y decaimiento, debilidad generalizada, agotamiento y cansancio, debilidad en las piernas y los hombros, temblores en las manos y en el cuerpo, dolores musculares, mareos cuando no se ha comido (similar a una hipoglucemia), cambios en las uñas, pérdida de peso, entumecimiento general del cuerpo, temperatura corporal por debajo de la normal (35,7 a 36,5°C), frío intenso, pies y manos fríos, sudores nocturnos, tendencia a la hipotensión, sabor amargo en la boca, lengua blanca, mal aliento al amanecer, sensaciones de vómito (especialmente a la mañana), repugnancia por las comidas muy gordas, intolerancia a algunas comidas, al alcohol, al chocolate, al azúcar y a las harinas, indigestión crónica, deseo de comer cosas dulces, sed (a veces intensa), aftas bucales, dolor de garganta, esofagitis, hinchazón abdominal, flatulencia, heces amarillentas, pulsación en la zona estomacal, reflujo gastroesofágico, eructos frecuentes, dolor abdominal (principalmente en la zona hepática), variando de estreñimiento a diarreas ocasionales, dificultad para orinar, micción frecuente, sensación de estar intoxicado, ojos y piel amarillenta, piel escamosa y seca, palpitaciones del corazón, sensación de ahogo, sensación de presión en la cabeza, glándulas linfáticas hinchadas, comezón o picazón de la piel, ansiedad ocasional, depresión, sensación de tristeza, nerviosismo en ocasiones, irritabilidad, cambios de humor, cierto estupor, desorientación, confusión mental, mente nublada, debilidad intelectual y falta de claridad mental, dificultad en encontrar la palabra adecuada en una conversación, dificultad para concentrarse, pensar, organizarse y tomar decisiones, memoria pobre o escasa (especialmente la de corto alcance), desmotivación, cambios en la letra, sentimiento antisocial, sensación de estar todo el tiempo enfermo, posibilidad de ataques de pánico, tendencia a bostezar, adormecimiento y somnolencia, molestia, picazón y sensación de presión en los ojos, ocasionalmente visión un tanto borrosa, sensibilidad de los ojos a la luz solar, a veces conjuntivitis, ojeras, dolor de cabeza y en las articulaciones, costosa recuperación después de practicar un deporte o hacer un esfuerzo, recuperación más rápida después de una sensación agradable, alteraciones menstruales, disminución de la libido, etc. Los síntomas no serían constantes sino que presentarían ciclos de dos a 3 semanas donde el paciente experimentaría los mismos y luego mejora, para volver a empeorar.

Signos y Exámenes

Aunque el Síndrome de Gilbert sea una afección benigna casi siempre, es importante descartar cualquier patología grave y se recomienda hacer análisis de sangre, y sólo en ocasiones se llega a la biopsia hepática. Un examen de sangre de bilirrubina indirecta en suero muestra cambios que son indicativos de la enfermedad de Gilbert. Lo más notable es que la bilirrubina total está aumentada, pero la bilirrubina conjugada (también llamada “directa”) está en niveles prácticamente normales. Es poco frecuente que la bilirrubina total supere los 5 mg/dL (El valor normal es hasta 1 mg/dL). Los demás análisis hepáticos como transaminasas (GOT y GPT), fosfatasas alcalinas (FA), gama glutamil transpeptidasa (GGT), albúmina y tiempo de protrombina están dentro de los valores normales. Habitualmente se solicita además un hemograma para descartar una posible hemólisis, enfermedad que se caracteriza por la destrucción masiva de glóbulos rojos, los que al convertirse en bilirrubina, pueden dar signos y síntomas similares al Síndrome de Gilbert. Otra manera de detectar este síndrome es el método de restricción calórica que consiste en realizar un análisis de bilirrubina indirecta y luego someter al paciente a ayuno, para después hacer otro análisis similar. La determinación de bilirrubina sérica antes y después del ayuno muestra un incremento de 2 a 3 veces en los valores absolutos en pacientes con Síndrome de Gilbert versus pacientes normales o inclusive pacientes con enfermedades hemolíticas en los cuales el incremento es levemente superior a los controles normales.

Tratamiento

Por lo general, no se necesita tratamiento y la atención debe centrarse en la condición subyacente que produce la ictericia.

Medicamentos

Si bien no existen medicamentos específicos para esta afección, algunos pueden aliviar la sintomatología. Entre ellos se cuentan:

* El fenobarbital y otros inductores enzimáticos, como el zixorin, del sistema del bilirrubina-UGT normalizan el nivel de bilirrubina en el plasma sanguíneo en los pacientes con síndrome de Gilbert. Pero estos medicamentos sólo actúan en el 20 % de todos los pacientes de esta afección.
* El Livatone y el Livatone Plus son una combinación de varias hierbas que actúan como desintoxicantes del hígado. Dos tabletas diarias ayudan a mejorar significativamente el nivel de energía que dispone el organismo.
* El glutatión es el antioxidante más poderoso y protector del hígado y ayuda a eliminar toxinas y diversas sustancias químicas. El glutatión es una proteína pequeña, formada por tres aminoácidos: cisteína, ácido glutámico y glicina. En los alimentos, el glutatión se encuentra en las frutas y verduras frescas y congeladas, en el pescado y en la carne. Los espárragos y las nueces son alimentos especialmente ricos en glutatión.
* La yerba de San Juan actúa favorablemente, especialmente en la reducción de la coloración amarillenta de la piel. Es importante para que haga efecto, que se combine este medicamento con la exposición al sol diariamente. No es aconsejado en pacientes con SIDA ya que interactúa con medicamentos para dicha afección.
* El cardo lechero, cardo mariano, silimarina o milk thistle (Silybum marianum) es un poderoso antioxidante que protege el hígado de las toxinas y radicales libres. También actúa como depurador y regenerador de los hepatocitos.

(Se puede conseguir como Laragon comprimidos, 150 mg de Silimarina )

* La Trimetilglicina o Betaína se encuentra en la espinaca cruda. Es un importante detoxificador del hígado, ya que su naturaleza alcalina es muy útil en el equilibrio químico de ese órgano. Al cocinar la espinaca se le quita alrededor del 80 % de vitaminas, minerales y enzimas, por lo cual no es recomendable hacerlo.

Es muy importante tener un buen control médico.

Luminoterapia o terapia solar

La exposición al sol ha demostrado ser eficaz para disminuir la ictericia. Se debe practicar la misma al menos una hora al día, cuidando no exponerse en horas en las cuales los rayos solares caen muy verticales. Tomar vitaminas diarias

Alimentación

En caso de graves dolencias o complicaciones por el mal, es recomendable tener ciertas precacuiones en lo que respecta a la dieta; se pueden ingerir huevos, leche, yogures, quesos, zanahoria, tomate, pimiento, achicoria, lechuga, espinaca cruda, berro, perejil, salvia, romero, tomillo, apio, brócoli, coliflor, rabanito, remolacha, ajo, cebolla, batatas, papas, calabazas, nueces, almendras, ciruelas, higos, bananas, manzanas, uvas, duraznos, peras, naranjas, mandarinas, limones, ananá, atún y otros peces, mariscos, comidas ricas en proteínas como pavo, pollo, alimentos ricos en carbohidratos con vitamina C, complejo B y hierro. Es muy importante beber varios litros de agua por día, para ayudar a detoxificar el hígado.

No es recomendable ingerir grandes cantidades embutidos, pasteles o comidas con mucha grasa, tampoco es bueno tomar grandes cantidades de alcohol o azúcares refinados. También es mejor disminuir en lo posible el consumo de cafeína, sal, tabaco. Tampoco es aconsejable ingerir fluoruros, vainilla, menta,mentol, la vitamina B3 (Niacina) y los edulcorantes artificiales.

Combinaciones de comidas · El principio básico: no comer comidas que contienen almidón (papas, pan, arroz blanco) mezcladas con carnes (proteínas). · Evitar postres y frutas después de la cena. · Evitar frutas ácidas (naranjas, mandarinas, limones, bergamotas, etc) con comidas que contengan almidón y con alimentos dulces como pasas, miel o bananas. · Las comidas neutras, como achicoria, lechuga, berenjena, zanahoria, etc., pueden comerse con proteínas o almidones. · Beber todos los días 8 vasos de agua y hasta 2 vasos de vino tinto. Como regla general evitar beber cualquier líquido durante las comidas porque esto diluye y debilita las enzimas digestivas. Debe considerarse la sopa como una comida y debe tomarse sola. · Para desintoxicar su hígado es muy bueno beber todas las mañanas en ayunas un vaso de agua tibia con un limón exprimido.

Ejercicios

La realización periódica de ejercicios físicos controlados, para evitar la fatiga, son muy importantes en el mejoramiento del estado general. Se recomienda básicamente caminatas, bicicleta y natación.

Es importante también considerar clases de Yoga.

Expectativas (Pronóstico)

La ictericia puede aparecer y desaparecer a lo largo de la vida de los pacientes, pero por lo general no causa problemas de salud.

Complicaciones

Generalmente no se presentan complicaciones (ver recomendaciones cuando se presentan).

Interacciones medicamentosas en el Síndrome de Gilbert [editar]

El uso de principios activos para los cuales la glucuronidación constituye la principal vía de biotransformación conlleva un potencial riesgo toxicológico en quienes padecen Síndrome de Gilbert; por lo tanto los fármacos ampliamente utilizados, como el paracetamol, deberían ser estrictamente calculados. En pacientes con Síndrome de Gilbert puede aparecer defecto de la conjugación hepática de estradiol, por tanto es necesario monitorizar la aparición de efectos adversos como sangrado intermenstrual, náuseas, vómitos, cefalea y pancreatitis. También puede ser necesario disminuir la dosis de tolbutamida, monitorizar la glucemia y vigilar la aparición de alteraciones hematológicas, ya que se ha observado un aumento de la vida media plasmática de este medicamento en pacientes con síndrome de Gilbert.

Con el macrólido josamicina, que es similar a la eritromicina, se ha observado acumulación del fármaco en un grupo de pacientes con Síndrome de Gilbert. En pacientes con hepatopatía es recomendable evitar o retirar el tratamiento con fenotiazinas y antidepresivos. Sin embargo, en una serie de cuatro pacientes con Síndrome de Gilbert tratados con fenotiazinas y antidepresivos no presentaron ningún efecto adverso, por lo que los autores concluyen que el tratamiento con antipsicóticos no debe evitarse necesariamente en pacientes con este síndrome.

Bueno, como pueden ver son muchas los problemas que puede acarrear el sindrome pero ya sabiendo como se pueden disminuir los sintomas todo es cosa de cuidarse.

Recomiendo tomar sol y hacer natacion, me servia mucho en los periodos de stress. Si fuman yerba haganlo de ves en cuando pero siempre natural y sin quedar tan volados... aliviana mucho la carga de stress. Tambien recomiendo bajar el consumo de alcohol si son consumidores habituales. Pocas comidad grasas y hartos alimentos integrales, frutas y verduras. Cantar hace muy bien tambien ya que libera mucho las tensiones, a mi resulta mucho. Si tienen algun hobby que no requiera un desmesurado esfuerzo fisico practiquenlo, el salir de la rutina es lo mejor que hay.

Saludos Gilbertianos!